ADN antigo revela AMDM em me3e e filha da Idade do Gelo na Grotta del Romito

Há mais de 12000 anos, duas mulheres muito pr3ximas entre si btalvez uma me3e e a sua filha b bforam sepultadas num abrae7o eterno b.

As duas cae7adoras-recolectoras da Idade do Gelo apresentavam uma estatura abaixo do habitual no seu grupo bnum dos casos de forma particularmente marcada b b e, finalmente, sabe-se a raze3o b.

Sepultamento na Grotta del Romito

Uma equipa de investigadores europeus voltou a analisar estes restos humanos, descobertos pela primeira vez em 1963 durante escavae7f5es na Grotta del Romito, no sul de Ite1lia, recorrendo a te9cnicas gene9ticas actuais.

Essa reavaliae7e3o permitiu identificar mutae7f5es especedficas nos genes destas pessoas, a partir de ADN antigo extraeddo do ouvido interno esquerdo de cada uma.

ADN antigo e relae7e3o de parentesco

Com a nova ane1lise, concluiu-se que as duas eram do sexo feminino e parentes de primeiro grau, sendo mais prove1vel que se tratasse de uma relae7e3o me3ea0ea0filha.

AMDM e o gene NPR2

O estudo tambe9m tornou possedvel diagnosticar a mais nova com displasia acromesome9lica, tipo Maroteaux (AMDM), uma doene7e7a gene9tica rara que afecta o crescimento dos ossos. Esta e9 a evideancia mais antiga alguma vez encontrada para esta perturbae7e3o.

A AMDM resulta de mutae7f5es no gene NPR2, response1vel por codificar uma proteedna envolvida no crescimento do esqueleto. Quando ne3o existem duas cf3pias funcionais deste gene, a proteedna deixa de ser produzida, surgindo as caracteredsticas fedsicas associadas e0 AMDM.

"Identifying both individuals as female and closely related turns this burial into a familial genetic case," diz o primeiro autor do estudo, o antropf3logo Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, em Portugal.

"The older woman's milder short stature likely reflects a heterozygous mutation, showing how the same gene affected members of a prehistoric family differently."

Uma mutae7e3o heterozigf3tica significa, neste caso, que a mulher mais velha tinha apenas uma cf3pia ne3o funcional do gene NPR2, o que ainda assim interfere no crescimento f3sseo, embora de forma menos intensa do que na AMDM.

Se esta mulher for de facto a me3e da rapariga, ente3o o pai tambe9m teria de transportar pelo menos uma cf3pia da variante de NPR2 b o que explicaria como a jovem acabou por herdar duas cf3pias, uma de cada progenitor b.

Vida quotidiana e cuidados familiares

Num contexto de sociedade cae7adora-recolectora, e9 prove1vel que a rapariga enfrentasse grandes dificuldades para percorrer as diste2ncias e lidar com o terreno a que o seu povo estava habituado.

O modo como os seus ossos se desenvolveram reduziu a amplitude de movimento nos cotovelos e nas me3os, o que, por sua vez, teria tornado mais exigentes as tarefas do dia-a-dia. Por exemplo, pessoas com AMDM tendem a ter dificuldade crescente em estender completamente os brae7os ou em rode1-los. Ainda assim, tudo indica que, em vida bcomo na morte b, a famedlia a acompanhou.

"She survived until late adolescence with a diet and nutritional stress similar to that of other Romito persons, which suggests that the challenges she faced were met by the provision of care in her family group," escrevem Fernandes e a sua equipa.

O que isto diz sobre doene7as raras

Este caso soma-se e0 evideancia crescente de que os seres humanos cuidam uns dos outros he1 muito tempo, muito antes de existir civilizae7e3o. Ne3o se sabe ao certo porque morreram as duas ao mesmo tempo, mas o seu abrae7o final ficou como um retrato de afecto familiar que atravessa mile9nios.

"Rare genetic diseases are not a modern phenomenon but have been present throughout human history," afirma Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universite1rio de Lie8ge, na Be9lgica.

"Understanding their history may help recognizing such conditions today."

Esta investigae7e3o foi publicada no The New England Journal of Medicine.